Międzynarodowi naukowcy odkryli, że dostosowanie wartości progowych p-tau217 z uwzględnieniem takich czynników, jak czynność nerek, otyłość lub anemia, zwiększa skuteczność diagnostyki chorób neurodegeneracyjnych.
Według najnowszych danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) ponad 57 milionów osób na całym świecie cierpi na demencję. Organizacja przewiduje, że do 2050 roku liczba ta może wzrosnąć do 139 milionów. Choroba Alzheimera jest najczęstszą formą demencji, stanowiąc od 60% do 70% przypadków na świecie.
W ubiegłym roku nastąpiła radykalna zmiana w diagnostyce tej choroby: za pomocą prostego badania krwi lekarze mogą wykrywać wczesne objawy i postęp choroby Alzheimera, nie uciekając się na pierwszym etapie do bardziej inwazyjnych procedur, takich jak punkcja płynu mózgowo-rdzeniowego lub tomografia komputerowa mózgu.
Test opiera się na pomiarze dwóch kluczowych białek: pTau 217 i β-amyloidu 1-42. Białka te krążą w osoczu, a ich stosunek pozwala stwierdzić obecność blaszek w mózgu, co jest uważane za jedną z najbardziej charakterystycznych cech choroby Alzheimera.
Dzisiejsze nowe badania doprowadziły do wniosku, że dostosowanie wartości progowych biomarkera p-tau217 we krwi zgodnie z cechami biologicznymi, takimi jak czynność nerek, wskaźnik masy ciała i anemia, pozwala zwiększyć dokładność diagnostyki i poprawić efektywność ekonomiczną w wykrywaniu choroby Alzheimera.
Wieloośrodkowe badanie opublikowane w czasopiśmie JAMA Neurology, przeprowadzone z udziałem pacjentów z klinik w Korei Południowej i łączące międzynarodowe platformy analityczne, oceniło, w jaki sposób różne strategie optymalizują dokładność i koszt diagnostyki, dostarczając dowodów, które mogą zmienić podejście do leczenia choroby w populacjach o wysokiej częstości występowania chorób współistniejących.
Badanie krwi na obecność p-tau217 wykrywa wczesne oznaki białek związanych z chorobą Alzheimera. Jego wartość kliniczna zależy częściowo od tego, że czynniki takie jak dysfunkcja nerek, otyłość lub anemia mogą zmieniać wartości biomarkera, co utrudnia interpretację wyników przy użyciu uniwersalnych wartości referencyjnych dla wszystkich pacjentów.
Jak przeprowadzono badanie
W badaniu wzięło udział ponad 2500 osób, których dane zostały przeanalizowane przy użyciu trzech międzynarodowych platform do ilościowej oceny biomarkerów. Każdy uczestnik przeszedł również badania obrazowe i dodatkowe badania kliniczne. Porównano trzy metody: standardową jednolitą wartość progową, wartości progowe zoptymalizowane dla każdej podgrupy biologicznej oraz strategię z podwójną wartością progową, która dodawała pośrednią strefę niepewności diagnostycznej.
W przypadku przewlekłej choroby nerek i niedokrwistości indywidualnie dobrane wartości progowe wykazały znacznie wyższą dokładność w porównaniu ze standardową procedurą. Na przykład korekta progu diagnostycznego niewydolności nerek zwiększyła dokładność z 0,65 do 0,83 i zapewniła korzyści ekonomiczne dzięki zmniejszeniu potrzeby wykonywania dodatkowych badań potwierdzających.
W przypadku niedokrwistości korekta zwiększyła dokładność z 0,80 do 0,86, chociaż zwiększone zapotrzebowanie na dodatkowe metody obrazowania częściowo zniwelowało osiągnięte wyniki. W przypadku otyłości strategia podwójnego cięcia, charakteryzująca się „szarą strefą” niepewnego wyniku, wykazała znaczące korzyści zarówno pod względem dokładności, jak i efektywności ekonomicznej.
Jednak metoda podwójnej selekcji dała wyniki pośrednie w zakresie od 12% do 39% w zależności od podgrupy, co doprowadziło do wzrostu liczby testów potwierdzających i kosztów poza kontekstem otyłości, gdzie strategia ta zachowuje wyraźną przewagę nad alternatywnymi opcjami.
Personalizacja progów diagnostycznych dla biomarkera p-tau217 zgodnie z profilem biologicznym każdego pacjenta ma istotne znaczenie dla zwiększenia dokładności i obniżenia kosztów w praktyce klinicznej. W populacjach o wysokiej częstości występowania przewlekłej choroby nerek lub niedokrwistości najbardziej skutecznym podejściem jest korekta wartości referencyjnej, natomiast w przypadkach otyłości preferowane jest stosowanie podwójnego progu.
Wyniki te pokazują, że medycyna spersonalizowana stosowana we wczesnej diagnostyce choroby Alzheimera zwiększa wiarygodność i przydatność badań krwi, zwłaszcza w przypadku dostosowania do różnorodności biologicznej pacjentów. Ponadto dalszy rozwój analiz umożliwiających rozróżnienie konkretnych form białka tau może lepiej kompensować wpływ zmienności biologicznej, poprawiając wczesną diagnostykę choroby.
